il Giornale di Bioetica

Recentissima scoperta americana sulle cause genetiche coinvolte nella schizofrenia. La ricerca, pubblicata sulla rivista “Cell” (marzo 2009), è il risultato di uno studio condotto per ora soltanto su una famiglia scozzese affetta da numerosi casi di depressione maggiore, schizofrenia e disturbo bipolare. I ricercatori hanno scoperto che nella schizofrenia un gene, chiamato DISC1, viene modificato da una traslocazione cromosomica bilanciata (trasferimento di pezzi di Dna da un cromosoma allaltro durante la divisione cellulare) riferibile agli alleli  (q42,  q14.3). Studi successivi hanno fornito indicazioni sull’attività del gene DISC1 che sembra svolgere un ruolo importante nello sviluppo cerebrale. (continua…)

Creare un cervello artificiale che potrebbe contribuire alla messa a punto di nuove terapie contro le malattie neurodegenerative, quali il morbo d’Alzheimer. Un gruppo di ricercatori della Aston University di Birmingham, finanziati dalla Humane Research Trust, hanno prelevato cellule cancerose da un tumore e le hanno “riprogrammate” in modo da renderle identiche a quelle del sistema nervoso umano. La notizia, per ora, è stata data soltanto dal quotidiano britannico “Daily Telegraph”. (continua…)

Dopo il sipario calato sulla notizia delle cellule staminali adulte “ringiovanite” senza rischi, ed alternative all’utilizzo delle embrionali, adesso cala un altro silenzio: quello sul successo della legge 40, nonostante l’azione dei suoi detrattori. Il silenzio stampa era già sceso sull’équipe Usa che ha riprogrammato cellule adulte della pelle sino ad uno stadio che le rendesse simili a quelle embrionali. Adesso è arrivato a coprire i risultati positivi sull’azione della legge 40, per intenderci quella che dal 2004 regolamenta la procreazione assistita. Dell’annuale Relazione al Parlamento sull’attuazione della legge 40, presentata a tutti i media nazionali lo scorso venerdì dal ministro del Welfare, la grande stampa sembra essersi dimenticata. (continua…)

Continuano gli appuntamenti altamente specialistici di “Amare la vita”. All’Ateneo Pontificio “Regina Apostolorum” di Roma si è appena conclusa la seconda giornata del Convegno voluto dall’ “Associazione Difendere la Vita con Maria”, con gli auspici della CEI, del Movimento per la Vita Italiano, dell’Associazione Scienza & Vita. Il secondo dei tre giorni in programma si è rivelato ricco di sapienza teologica, espressa con la semplicità e la chiarezza di una narrazione che vuole, e può, arrivare a tutti. Ricchi di riferimenti e di esempi i contenuti dell’intervento di mons. Elio Sgreccia (nella foto), già presidente della Pontificia Accademia per la Vita (PAV), sul tema “Evangelium Vitae: un’Enciclica per la Pastorale della Vita”. “Dobbiamo pensare la Pastorale come un’azione che appartiene a Dio, che continua in Cristo, il buon Pastore”, ha spiegato Elio Sgreccia all’inizio dell’intervento, precisando che “la Pastorale è proprio Dio che agisce e che salva”. Ricordando che Dio è colui che “pasce e nutre”, come si legge nel Vangelo di S. Giovanni, Sgreccia ha chiarito, e in un certo senso codificato, qual è il compito della Pastorale. (continua…)

“Governare le paure, far fiorire la speranza” è il titolo di un lungo articolo apparso su ‘Roma Sette’, l’inserto di ‘Avvenire’ lo scorso 15 marzo. Al centro dell’articolo un convegno al quale hanno partecipato il sociologo Giuseppe De Rita e Mons. Gianfranco Ravasi (nella foto). L’intervento di De Rita, segretario generale del Censis, è ruotato attorno alle paure degli italiani. “Le paure si accavallano” da quelle propriamente materiali - e in tempi di crisi la lista potrebbe essere lunga - a quelle più immateriali, identificabili soprattutto nella mancanza di sicurezza scaturita dai fatti di cronaca degli ultimi tempi. L’intervento di Ravasi, presidente del Pontificio Consiglio della Cultura, ha offerto - tra citazioni bibliche e letterarie - un percorso orientato alla speranza, la quale, secondo il teologo, è già insita nell’uomo. La paura allora, può diventare feconda opportunità. (continua…)

Dire con fermezza “no” alla selezione degli embrioni, al loro congelamento, e all’aborto, per dire “sì” alla vita. “E’ il no che si dichiara per affermare un sì convinto a tutta la persona nella sua dignità ed integrità”. Lo ha detto padre Gonzalo Miranda (nella foto), docente di Bioetica, ad apertura del Convegno “Amare la Vita”, in corso all’Ateneo Pontificio Regina Apostolorum (APRA) di Roma fino a domenica 29 marzo. Il Convegno – voluto dall’Associazione “Difendere la vita con Maria” nel Decennale dalla sua nascita - si svolge in collaborazione con la Facoltà di Bioetica dell’APRA e con “Preghiera Universale per la Vita”. In opposizione ai facili abbagli del relativismo, sfidando le diffuse tentazioni del nichilismo, il senso di quel “no”, che vale tanti “si”, è nel rispetto della vita nascente, e ancor prima nella tutela dell’embrione. Un “no” che dobbiamo pronunciare subito, altrimenti rischiamo di perdere tante occasioni per dire “sì” alla vita, a qualunque stadio si manifesti: embrione o persona adulta. (continua…)

Martedì prossimo la Corte costituzionale sarà chiamata a decidere su vari ricorsi avanzati contro la legge 40 negli ultimi mesi dai Tribunali di Firenze, di Milano e dal Tar del Lazio. Sul tavolo della Consulta l’ormai nota questione della tecnica di diagnosi preimpianto, vietata nella norma e tuttavia così cara ai suoi detrattori, secondo cui poter selezionare gli embrioni per avere a tutti i costi un figlio sano sembra essere diventato l’elemento imprescindibile di ogni fecondazione assistita. Già, perché il figlio tanto cercato deve essere anche perfetto. Non soddisfa più l’idea che nasca, e che stia bene, come un figlio qualsiasi. Se la scienza può quasi garantire questa perfezione – a livello biologico – fin dallo stadio embrionale, perché non farci tentare? Peccato che tale garanzia la scienza non la garantisca affatto. In una sorta di corsa al ‘figlio doc della provetta’ si sta arrivando a scegliere, tra gli embrioni già selezionati con la diagnosi preimpianto, soltanto quelli che hanno brillantemente superato l’analisi molecolare. Ricorrendo alla biopsia delle blastocisti (che rappresenta lo stadio precoce dello sviluppo embrionale), e al successivo test del Dna eseguito sul tessuto esterno delle blastocisti stesse, sarebbe ormai possibile individuare quale, fra quelle impiantate in utero, diventerà bambino. «La strategia della biopsia blastocistica, combinata con il test del Dna, può migliorare gli attuali criteri di selezione degli embrioni più validi tra tutti quelli cresciuti in vitro». Così riporta la stampa scientifica (Human Reproduction Advance, maggio 2008), evidenziando che «si deve parlare di blastocisti ‘riuscite’ e di ‘non riuscite’». A teorizzare questa distinzione, che di fatto è una selezione, si è arrivati mettendo a confronto alcuni campioni di blastocisti, prelevati durante la biopsia, con le cellule del cordone ombelicale del bambino ormai nato. Verrebbe da dire: quanta tecnica per avere un figlio. Eppure, nonostante tutti gli sforzi della medicina riproduttiva, l’unica certezza, a oggi, è proprio la mancanza di certezze. «La ragione della differenza, nell’espressione genetica, tra blastocisti ‘riuscite’ e ‘non riuscite’ non è affatto chiara», spiegano gli stessi ricercatori su Human Reproduction online (2008), ipotizzando appena che «la variazione del numero dei cromosomi nel corredo genetico materno, ossia negli ovociti, potrebbe essere un fattore chiave per spiegare come le anomalie riducano il potenziale degli embrioni migliori per l’impianto».
A che cosa serve, dunque, individuare gli embrioni con più potenzialità genetiche, scartandone tanti altri, sapendo – per affermazione della scienza stessa – che questa selezione non garantisce affatto l’eliminazione dei rischi di difetti congeniti? « Proprio il rischio associato alla fecondazione in vitro (Fiv) è salito al 30-40 % dei casi, mentre il tasso di successo resta basso, appena 2,6%», spiega Bruno Dallapiccola, ordinario di Genetica medica presso l’Università La Sapienza di Roma. Una valida alternativa c’è già: si tratta della diagnosi del primo globulo polare dell’ovocita, un metodo per fare l’analisi genetica indiretta degli ovociti, cioè delle cellule germinali femminili. «Con questa tecnica si possono individuare quelle alterazioni genetiche dei cromosomi così importanti da causare malformazioni embriofetali, o da provocare l’aborto spontaneo dopo l’impianto», si legge su Reproductive Bio Medicine (marzo 2009). Elementi da tenere ben presenti prima di decidere su una tecnica dai risultati dubbi, la cui adozione nel nostro Paese scardinerebbe l’impianto stesso della legge 40.
Luisella Giovanna Daziano    (ha collaborato Viviana Daloiso)
   
(Pubblicato su E’Vita-Avvenire il 26-03-2009) 

Per ulteriori approfondimenti: http://www.ilgiornaledibioetica.com/?p=186

Parkinson’s disease (PD) slowly robs people of their ability to control movement.  Purposeful movements become slow and rigid, while periods of rest become interrupted by shakes and tremors.  In a study reported in Science*, researchers say they are closer to understanding how these symptoms arise, and possibly how to treat them. PD attacks a brain structure called the substantia nigra, destroying neurons there that produce the chemical dopamine.  Treatment with levodopa, a precursor of dopamine, can provide some symptomatic relief in the early stages of the disease, but tends to lose potency over time.  With an eye toward better treatments, researchers have been asking how the loss of dopamine affects other parts of the brain, especially a brain structure called the striatum, the main target of the dopamine neurons lost in PD. In the study, D. James Surmeier, Ph.D., a professor of physiology at Northwestern University in Chicago, examined what happens to connections (synapses) between the striatum and the cerebral cortex – the brain’s outermost layer (cerebral cortex), which is involved in planning and executing movements.  He found that in mice, dopamine alters the plasticity of these cortical synapses – their ability to become stronger or weaker with experience. Striatal neurons are considered important in PD because they receive input directly from dopamine-producing neurons in the substantia nigra; they are also believed to be key players in the brain circuitry that controls movement.  In prior studies of the striatum, however, researchers hit a stumbling block: There are two major types of striatal neuron, each with a different type of dopamine receptor, called D1 and D2.  Researchers suspected that the two types of neuron must behave very differently, but in viable brain tissue from mice, the neurons looked identical. This led to confusion about how dopamine affects the striatum, says Dr. Surmeier, who is supported by the National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). He overcame this obstacle by working with mice in which neurons expressing either D1 or D2 receptors were labeled with fluorescent proteins.  The mice were provided by the Gene Expression Nervous System Atlas (Gensat) project, supported by NINDS and the NIH Neuroscience Blueprint. “It was widely believed that plasticity at cortical synapses in the striatum is lost in PD,” he says.  “Our findings show that plasticity is still there, but the rules have been distorted”. One of those rules is that if two neurons connected by a synapse are simultaneously active, the synapse can grow stronger or weaker depending on which neuron became active first.  Dr. Surmeier found that in mouse models of PD, the timing of activity no longer controls the direction of plasticity.  But the identity of the striatal neurons does.  With repeated pairing of cortical and striatal activity, the synapses on the striatal neurons with D1 receptors got weaker, whereas those with D2 receptors got stronger, regardless of timing. Those changes might help explain the symptoms of PD, according to Dr. Surmeier. “We think that the neurons with D1 receptors are part of a ‘go’ circuit that enables the brain to select movements, whereas the neurons with D2 receptors are part of a ‘no-go’ circuit that suppresses movements,” he says. “In Parkinson’s disease, it appears that the ability of experience to correctly shape the activation of these two circuits is lost. Without dopamine, the cortex appears to have a great deal of difficulty activating the ‘go’ circuit, whereas it becomes much too easy to activate the ‘no-go’ circuit,” he says.  “This is consistent with the difficulty PD patients have in action selection. It’s as if no matter what the cortex tells the striatum, it tells the rest of the brain to stop”. Dr. Surmeier’s study also provides a foundation for using pharmacological blockade of the chemical adenosine to treat Parkinson’s disease, a strategy currently being tested in clinical trials.  He found that the abnormal strengthening of the “no-go,” D2 synapse circuit that occurs in mouse models of PD was diminished by blocking adenosine receptors.

by Daniel Stimson, Ph.D.
*Shen W, Flajolet M, Greengard P and Surmeier DJ.  “Dichotomous Control of Striatal Synaptic Plasticity.”  Science, August 28, 2008, Vol. 321(5890), pp. 848-851.

Dalla prestigiosa “Science” arriva in questi giorni la notizia. Michael Salter - responsabile del programma di Neuroscienze e Salute mentale del “Sick Children Hospital” di Toronto Salter – ed il suo staff di ricercatori sono riusciti ad identificare una sottopopolazione di neuroni adibita all’immagazzinamento dei ricordi spiacevoli. Gli esperimenti sui topi sono riusciti a realizzare un’amnesia selettiva dei ricordi traumatici, senza causare deficit di funzionamento dell’amigdala laterale, cioè della memoria in generale. La novità del lavoro di Salter e collaboratori è data dal fatto che sono riusciti ad identificare nel modello murino una sottopopolazione di neuroni adibita all’immagazzinamento di ricordi spiacevoli. Questi risultati, seppur ottenuti su un modello murino, e quindi non immediatamente applicabili al cervello umano, nelle intenzioni dei ricercatori lascerebbero uno spiraglio alla possibilità di aiutare le persone che soffrono, ad esempio, di disturbo post-traumatico da stress, cercando proprio di recidere il collegamento tra la memoria e le emozioni altamente negative che sono state prodotte in tali contesti di sofferenza. Non mancano comunque quesiti e dubbi etici. Vediamo nel dettaglio  come si è arrivati alla scoperta. (continua…)

In un recente articolo pubblicato su “Developmental Cell” (marzo 2009), Lawrence Chan e i ricercatori del Baylor College of Medicine (Usa) hanno dimostrato come le cellule staminali dell’adulto possono curare il diabete di tipo I nel topo. L’importanza del nuovo lavoro sta nel fatto che, portando l’esperimento in vivo, cioè direttamente sul topo, si è riusciti ad attivare il gene nelle cellule staminali epatiche dell’animale, con il risultato che queste cellule progenitrici hanno dato vita a cellule simili a quelle β-pancreatiche, che si sono poi organizzate in isole. Spieghiamo nel dettaglio. (continua…)