il Giornale di Bioetica

I test genetici consistono nella “analisi dei cromosomi o di altro materiale ereditario, compresi i geni, i loro prodotti o la loro funzione, rivolta ad individuare o ad escludere una modificazione che può associarsi ad una malattia genetica”. Una delle differenze sostanziali dalle altre analisi di laboratorio è che, i test genetici, presentano la peculiarità che non riguardano solo l’identità biologica della persona, ma anche dei suoi familiari. Essendo la gestione di un test genetico fortemente articolato e sostanzialmente diverso dalle tradizionali analisi di laboratorio, dovrebbe esser preceduto da una fase di preparazione e di informazione che si conclude con la sottoscrizione del consenso informato e dovrebbe essere seguito dalla consulenza genetica collegata ai test, indispensabile a fornire le informazioni rilevanti nell’interpretare il risultato e nel chiarirne le indicazioni, tuttavia nel 2002 in Italia solo un quarto circa dei test genetici erano accompagnati dalla consulenza. La “consulenza genetica”, che dovrebbe accompagnare i test,  “è un processo comunicativo impegnativo, sia per il sanitario sia per il paziente interessato”. (continua…)